Nuestro Equipo Wilson participa en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
Los grupos de investigación liderados por Carmen Espinós (Centro de Investigación Príncipe Felipe) y Antonio Tugores (Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas), ambos miembros de nuestro Equipo Wilson, han presentado sendas comunicaciones en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana celebrado en Madrid hace unos días.
La primera de ellas, “Clínica y genética de la enfermedad de Wilson y hepatopías relacionadas”, da cuenta de la caracterización clínica y molecular de una serie de pacientes con sospecha de enfermedad de Wilson que se ha realizado. Se persigue así poder diagnosticar de manera precoz esta patología, también en pacientes que por solapamiento clínico con otras enfermedades darían negativo en el análisis genético convencional. El proyecto ha sido financiado por la Fundació per Amor a l’Art.
La segunda comunicación presentada, “Enfermedad de Wilson en Gran Canaria: planteamiento de una estrategia preventiva basada en el cribado en edad infantil”, expone una estrategia de cribado para el diagnóstico y el tratamiento precoz de la Enfermedad de Wilson en Gran Canaria, donde existe un gran prevalencia de esta patología.
Organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), el congreso ha reunido a más de 600 especialistas en Genética Humana. El principal objetivo que marcado en esta edición ha sido mejorar la labor asistencial y trabajar conjuntamente para lograr la creación de una especialización médica.
