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La Fundació Per Amor a l’Art reúne por primera vez en sus instalaciones a investigadores en enfermedades raras de diferentes puntos de España

La sala de coordinación que la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA) ha habilitado en València para desarrollar acciones relacionadas con su área de investigación de enfermedades raras se ha puesto en marcha oficialmente esta mañana.

Ha acogido un encuentro del Equipo Wilson; un grupo multidisciplinar de investigadores y clínicos de centros de investigación públicos y privados de diferentes puntos de España que, coordinados por la FPAA, están llevando a cabo diferentes proyectos con el fin de entender mejor la enfermedad «rara» de Wilson, conseguir una detección temprana de la misma, divulgar conocimientos e implementar nuevos y mejores tratamientos que mejoren las condiciones de pacientes y familiares.

En la actualidad, el Equipo Wilson está integrado por profesionales del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra,  la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), los Hospitales Clínico y la Fe de València y el Hospital General Universitario de Elche.

 

AVANCES PARA CONOCER LA ENFERMEDAD Y MEJORAR EL DIAGNÓSTICO 

En este encuentro, se ha hecho seguimiento de los proyectos apoyados por la FPAA que se están desarrollando en diferentes centros de investigación, y se han compartido los últimos avances sobre el estudio de la enfermedad de Wilson.

Entre los temas expuestos, ha destacado la apuesta anunciada recientemente por la farmacéutica Pfizer por una terapia génica para la Enfermedad de Wilson originada en el CIMA de la Universidad de Navarra, que impulsó en sus orígenes la FPAA. Desde la Sociedad Valenciana de Pediatría, se ha comunicado la inclusión de una sesión sobre esta enfermedad dentro de su curso académico, con el objetivo de acercarla a los pediatras, ya que su diagnóstico precoz permite mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad de Wilson.

También el CIPF ha querido compartir algunos avances relacionados con el correcto diagnóstico genético de la patología. Por su parte, FISABIO ha avanzado algunos resultados iniciales del estudio epidemiológico sobre la enfermedad de Wilson que está realizando a nivel estatal. Según se ha comunicado, la prevalencia de la patología para el periodo 2010-2015 identificada ha sido de 1,6 por 100.000 habitantes.

 

SALA DE COORDINACIÓN

Tras haber propiciado encuentros en diferentes enclaves, la Fundació Per Amor a l’Art pone ahora a disposición del Equipo Wilson un espacio ubicado en sus instalaciones en el conjunto Bombas Gens de València, en una de las naves anexas al centro de arte. Se trata de una sala que cuenta con 53 metros cuadrados, dispone de un equipo audiovisual, megafonía y sistema de videoconferencia. Se busca así facilitar la coordinación de este equipo de profesionales que desarrollan su labor en distintos centros de investigación de España.

 

LA ENFERMEDAD DE WILSON

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria considerada «rara», que produce afectación y/o degeneración hepática y neurológica. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo celular. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea que va «intoxicando» al paciente y provocando múltiples manifestaciones clínicas.

A medida que la enfermedad avanza sin tratamiento, las secuelas (pérdida del habla, pérdida de movilidad, cirrosis, etc.) se vuelven irreversibles. No obstante, un diagnóstico y tratamiento precoz puede asegurarle al paciente una vida normal.

 

FOTOS Y DOSIER CON INFORMACIÓN AMPLIADA DISPONIBLES EN ESTE ENLACE: https://drive.google.com/drive/folders/1DMh7PG0uAbst_Ildwv-rCwJoVnwfJR1q?usp=sharing

 

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