Variantes de ruptura de tráfico en la enfermedad de Wilson
“La Fundació Per Amor a L’Art nos proporciona el apoyo económico esencial para continuar el estudio de la enfermedad de Wilson a nivel celular y sistémico”.
– Dr. Ignacio Vicente Sandoval
Descripción:
El cobre es esencial para la vida y, a la vez, altamente peligroso. El que no necesitamos es tóxico, por lo que es rápidamente neutralizado y eliminado.
Hay dos proteínas que facilitan su eliminación. Se llaman ATP7A y ATP7B. Y si sufren una mutación, aparecen efectos dispares y dramáticos. Mutaciones en ATP7A provocan la enfermedad de Menkes; y mutaciones en ATP7B, la enfermedad de Wilson.
Para continuar el estudio de la enfermedad a nivel celular y sistémico, la Fundació Per Amor a L’Art proporciona el apoyo económico necesario, y también nos proporciona la comunicación con médicos e investigadores especializados. Expertos muy empeñados en mejorar el diagnóstico temprano, lo cual es esencial para el tratamiento efectivo de esta enfermedad, que de forma general sigue siendo diagnosticada mal y con retraso.
Colaborador:
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Investigador principal:
Ignacio Vicente Sandoval del Río
isandoval@cbm.csic.es
Fecha del proyecto: Mayo 2015 – Abril 2019
Resultados y publicaciones: