Avanzar en el diagnóstico y la prognosis de la Enfermedad de Wilson
“La colaboración con la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA) nos ha permitido comenzar un proyecto de investigación para avanzar en el diagnóstico y mejorar el pronóstico de la Enfermedad de Wilson”
– Dra. Carmina Espinós.
Descripción:
Los objetivos del proyecto de investigación son:
- Realizar el diagnóstico molecular de los pacientes de la enfermedad de Wilson, en la Comunidad Valenciana.
- Investigar qué factores genéticos de los pacientes son responsables de los diferentes síntomas que presentan.
- Identificar biomarcadores, que permitan anticiparnos a la evolución de la enfermedad y mejorar el tratamiento.
Trabajamos en la construcción de una red de contactos, que incluya todos los centros de nuestra comunidad que atienden a pacientes de Wilson. Y colaboramos con un equipo de facultativos del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia formado por la Dra. Marina Berenguer (Medicina Digestiva), Dras. Irene Martínez e Isabel Sastre (Neurología), Dra. Begoña Polo (Gastroenterología Pediátrica), y Dr. Miguel Tomás (Neuropediatría).
Colaborador:
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Investigadora principal:
Carmen Espinós
cespinos@cipf.es
Fecha del proyecto: Enero 2016 – Diciembre 2018
Resultados y publicaciones: