Las Fundaciones Per Amor a l’Art y Fisabio estudiarán la situación real de la Enfermedad de Wilson en España
- Actualmente, a nivel nacional, no existe un registro poblacional sobre la enfermedad de Wilson y se desconoce su prevalencia real.
- El objetivo es identificar la prevalencia de la enfermedad y describir las características clínicas y sociodemográficas.
- Ambas entidades han firmado un convenio para la realización del estudio, en el que participarán todas las Comunidades Autonómas, a excepción de Cataluña.
La Fundació per Amor a l’Art impulsa un estudio estatal sobre la Enfermedad de Wilson, que coordinará la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), dependiente de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, y en el que participarán el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos I, así como todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Cataluña.
El objetivo del mismo será determinar la situación actual de esta patología, ya que actualmente, a nivel nacional, no existe un registro poblacional sobre la enfermedad de Wilson y se desconoce su prevalencia real. Según el consorcio internacional de referencia en Enfermedades Raras Orphanet, la prevalencia estimada de esta patología es de 30 casos por millón.
“Este proyecto ofrecerá una visión epidemiológica de la enfermedad, y se suma a los resultados obtenidos en un estudio autonómico anterior, realizado por ambas entidades, que ha permitido la elaboración de una guía y un póster sobre la enfermedad, que ayudará a pacientes y familiares a convivir con la misma, y también facilitará el diagnóstico precoz. A la vista de la utilidad de este estudio hemos decidido dar ahora el salto al ámbito nacional”, afirma Susana Lloret, directora de la Fundació Per Amor a l’Art.
El nuevo proyecto pretende identificar la prevalencia e incidencia de esta enfermedad en España y describir, entre otras, las características clínicas y sociodemográficas de las personas afectadas por esta patología.
“Este estudio nos permitirá conocer la prevalencia real de esta enfermedad a nivel nacional, y en cada una de las Comunidades Autónomas que participan, y fomentará la posterior realización de proyectos de investigación centrados en la identificación de los factores de riesgo, con la finalidad última de realizar una mejor prevención y un diagnóstico precoz de la misma”, explica Clara Cavero, jefa del Área de Enfermedades Raras de Fisabio-Salud Pública.
Conocer la situación real de los pacientes con enfermedad de Wilson a nivel nacional dará mayor visibilidad a la enfermedad y será de gran ayuda a la hora de identificar los casos, aumentando el conocimiento de la enfermedad y mejorando la atención sociosanitaria que reciben los afectados y, por tanto, incrementando la calidad de vida de estas personas y sus familiares.
La enfermedad de Wilson
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario, que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea, provocando múltiples manifestaciones clínicas.
Fundación Fisabio
El Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio-Salud Pública tiene una amplia experiencia en proyectos de investigación sobre enfermedades raras, tanto europeos como nacionales y regionales. Anteriormente ya ha coordinado un estudio de similares características sobre el Síndrome de Marfan enmarcado dentro proyecto “Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación” (SpainRDR).
Este estudio sobre el Síndrome de Marfan es, hasta la fecha, el estudio nacional sobre una enfermedad rara en el que más Comunidades han participado (15 de las 17 Comunidades Autónomas).
La Fundació per Amor a L’Art
La impulsora de esta iniciativa es la Fundació Per Amor a l’Art. Una entidad dedicada al arte (busca desarrollar la sensibilidad artística en la sociedad poniendo la colección “Per Amor a l’Art” a su alcance), la investigación (estudia y divulga aspectos relacionados con la enfermedad de Wilson y otras enfermedades raras) y la ayuda social (atiende a los más necesitados, principalmente niños en situación de vulnerabilidad).
Su área de investigación ha impulsado diferentes proyectos con el fin de comprender mejor esta enfermedad, divulgar conocimientos y desarrollar nuevos y mejores tratamientos. También coordina el grupo de expertos en la enfermedad de Wilson, tanto a nivel clínico como de investigación, denominado “Equipo Wilson”, del que forman parte investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, del Centro de Investigación Médica Aplicada de Pamplona, de la Fundación FISABIO, del Centro de Investigación Príncipe Felipe, y clínicos expertos en Wilson de hospitales como el Hospital Universitari i Politècnic La Fe y el Hospital Clínico Universitario de Valencia, entre otros.
Lucía Paramo (Investigadora de Fisabio), Susana Lloret (Directora de la Fundació Per Amor a l’Art) y Clara Cavero (jefa del Área de Enfermedades Raras de Fisabio-Salud Pública)