Dra. Carmen Espinós
“Conocí la extraordinaria labor que realiza la FUNDACIÓ PER AMOR A L’ART apoyando la investigación sobre la enfermedad de Wilson en una jornada celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe en 2015. A raíz de éstas la FUNDACIÓ me ofreció la posibilidad de colaborar con ellos con el fin de caracterizar las bases genéticas de la población española de pacientes con la enfermedad de Wilson. Con el desarrollo de este proyecto de investigación se consigue además trasladar de forma inmediata los resultados al paciente ya que se centra principalmente en el diagnóstico molecular proporcionando a los pacientes un diagnóstico definitivo y certero. Es un proyecto esencialmente traslacional en el que estoy encantada de participar y por el que estoy muy agradecida a la Fundació al abrirme la posibilidad de profundizar en las bases moleculares de esta enfermedad rara.”
Carmen Espinós se graduó en Ciencias Biológicas (Universitat de València) en 1993. Comenzó su actividad científica en Genética Humana durante el desarrollo de su tesis doctoral que defendió en 1998. Desde entonces ha participado en proyectos relacionados con la investigación de las bases genéticas de retinopatías, coagulopatías congénitas, enfermedades metabólicas y neuropatías periféricas. Es autora de numerosas publicaciones sobre las bases genéticas de enfermedades raras en revistas internacionales de impacto. Acreditada en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana, actualmente es directora científica del Servicio de Genómica y Genética Traslacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF).
Desde 2013, Carmen Espinós dirige la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas en el CIPF. Sus líneas de investigación se centran en la caracterización de bases moleculares y mecanismos de enfermedad de trastornos neurodegenerativos hereditarios, así como la traslación a la clínica de los logros científicos ya sea en relación con el diagnóstico genético o con la búsqueda de biomarcadores para un mejor pronóstico.