La Fundació Per Amor a l’Art reunix per primera vegada en les seues instal·lacions a investigadors en malalties rares de diferents punts d’España

La sala de coordinació que la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA) ha habilitat a València per a desenvolupar accions relacionades amb la seua àrea d’investigació de malalties rares s’ha posat en marxa oficialment aquest matí.

Ha acollit una trobada de l’Equip Wilson; un grup multidisciplinari d’investigadors i clínics de centres d’investigació públics i privats de diferents punts d’Espanya que, coordinats per la FPAA, estan duent a terme diferents projectes per tal d’entendre millor la malaltia «rara» de Wilson, aconseguir una detecció precoç de la mateixa, divulgar coneixements i implementar nous i millors tractaments que milloren les condicions de pacients i familiars.

Actualment, l’Equip Wilson està integrat per professionals del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa de Madrid, el Centre d’Investigació Mèdica Aplicada de la Universitat de Navarra, la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)​​, el Complex Hospitalari Universitari Insular Matern Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, el Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF), els Hospitals Clínic i la Fe de València i l’Hospital General Universitari d’Elx.

AVANÇOS PER A CONÈIXER LA MALALTIA I MILLORAR EL DIAGNÒSTIC

En aquesta trobada, s’ha fet seguiment dels projectes impulsats per la FPAA que s’estan desenvolupant en diferents centres d’investigació, i s’han compartit els últims avanços sobre l’estudi de la malaltia de Wilson.

Entre els temes exposats, ha destacat l’aposta anunciada recentment per la farmacèutica Pfizer per una teràpia gènica per a la Malaltia de Wilson originada al CIMA de la Universitat de Navarra, que va impulsar en els seus orígens la FPAA. Des de la Societat Valenciana de Pediatria, s’ha comunicat la inclusió d’una sessió sobre aquesta malaltia dins del seu curs acadèmic, amb l’objectiu d’apropar-la als pediatres, ja que el seu diagnòstic precoç permet millorar la qualitat de vida de les persones amb malaltia de Wilson.

També el CIPF ha volgut compartir alguns avanços relacionats amb el correcte diagnòstic genètic de la patologia. Per la seua banda, FISABIO ha avançat alguns resultats inicials de l’estudi epidemiològic sobre la malaltia de Wilson que està realitzant a nivell estatal. Segons s’ha comunicat, la prevalença de la patologia per al període 2010-2015 identificada ha estat de 1,6 per 100.000 habitants.

SALA DE COORDINACIÓ

Després d’haver propiciat trobades en diferents enclavaments, la Fundació Per Amor a l’Art posa ara a disposició de l’Equip Wilson un espai ubicat a les seues instal·lacions en el conjunt Bombas Gens de València, en una de les naus annexes al centre d’art. Es tracta d’una sala que compta amb 53 metres quadrats, disposa d’un equip audiovisual, megafonia i sistema de videoconferència. Es busca així facilitar la coordinació d’aquest equip de professionals que desenvolupen la seua tasca en diferents centres d’investigació d’Espanya.

LA MALALTIA DE WILSON

La Malaltia de Wilson és una malaltia hereditaria considerada «rara», que produeix afectació i/o degeneració hepàtica i neurològica. El gen anòmal identificat per a esta malaltia és l’ATP7B, situat al Cromosoma 13 i responsable de regular la proteïna transportadora del coure en el metabolisme cel·lular. Una alteració en este gen provoca l’acumulació d’este metall en diferents teixits, com fetge, nuclis basals i còrnia que va «intoxicant» al pacient i provocant múltiples manifestacions clíniques.

A mesura que la malaltia avança sense tractament, les seqüeles (pèrdua de la parla, pèrdua de mobilitat, cirrosi, etc.) es tornen irreversibles. No obstant això, un diagnòstic i tractament precoç pot assegurar-li al pacient una vida completament normal.

FOTOS I DOSSIER AMB INFORMACIÓ AMPLIADA DISPONIBLES EN ESTE ENLLAÇ: https://drive.google.com/drive/folders/1DMh7PG0uAbst_Ildwv-rCwJoVnwfJR1q?usp=sharing