La Dra. Marina Berenguer presenta un treball sobre la malaltia de Wilson en la III Jornada d’Investigadores en Malalties Rares
La Dra. Marina Berenguer, hepatòloga de l’Hospital la Fe i membre del nostre Equip Wilson, va presentar divendres a València un treball sobre la malaltia de Wilson a la III Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares.
En esta jornada, que va promoure i acollir el CIPF, científiques i pacients de tot Espanya van reivindicar la labor de les especialistes i van donar visibilitat a les malalties rares i la tasca desenvolupada per dones que treballen en este camp.
El treball presentat per Berenguer, “Diagnòstic clínic i tractament de la malaltia de Wilson”, parla sobre esta patologia i els reptes que encara no s’han superat.
En primer lloc, realitzar un diagnòstic precoç evitant demores prolongades que poden comportar progressió de la patologia subjacent a estadis avançats més enllà del punt de no retorn. La demora en el diagnòstic s’explica perquè no se sol pensar en esta malaltia rara, per la seua baixa prevalença i perquè clínicament és la gran simuladora i afecta potencialment a molts òrgans i es presenta a qualsevol edat.
El segon repte que va assenyalar és la incorporació del diagnòstic genètic en els algoritmes de diagnòstic i no només de cribratge familiar, tal com es fa fins ara.
El tercer repte al qual va fer referència és la millora en l’atenció al pacient des de tres vies: d’una banda, unitats multidisciplinars perquè l’atenció al pacient no estiga fragmentada. Així, el pacient en una sola visita seria atès per l’hepatòleg, neuròleg, psicòleg, oftalmòleg, i se li realitzarien analítiques i proves complementàries. D’altra banda, convindria disposar d’unitats de transició de la consulta infantil a l’adulta per millorar en l’atenció a l’adolescent. I finalment, la incorporació de psicòlegs de suport a estes unitats multidisciplinars.
La consellera de Sanitat Universal i Salut Pública, Carmen Montón, va ser l’encarregada de clausurar la trobada.
