La Dra. Marina Berenguer presenta un trabajo sobre la enfermedad de Wilson en la III Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras
La Dra. Marina Berenguer, hepatóloga del Hospital la Fe y miembro de nuestro Equipo Wilson, presentó el viernes en València un trabajo sobre la enfermedad de Wilson en la III Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras.
En dicha jornada, que promovió y acogió el CIPF, científicas y pacientes de toda España reivindicaron la labor de las especialistas y dieron visibilidad a las enfermedades raras y la labor desarrollada por mujeres que trabajan en este campo.
El trabajo presentado por Berenguer, “Diagnóstico clínico y tratamiento de la enfermedad de Wilson”, habla sobre dicha patología y los retos que aún no se han superado.
En primer lugar, realizar un diagnóstico temprano evitando demoras prolongadas que pueden conllevar progresión de la patología subyacente a estadios avanzados más allá del punto de no retorno. La demora en el diagnostico se explica porque no se suele pensar en esta enfermedad rara, por su baja prevalencia y porque clínicamente es la gran simuladora y afecta potencialmente a muchos órganos y se presenta a cualquier edad.
El segundo reto que señaló es la incorporación del diagnóstico genético en los algoritmos de diagnóstico y no sólo de cribado familiar, tal como se hace hasta la fecha.
El tercer reto al que hizo referencia es la mejora en la atención al paciente desde tres vías: por un lado, unidades multidisciplinares para que la atención al paciente no esté fragmentada. Así, el paciente en una sola visita sería atendido por el hepatólogo, neurólogo, psicólogo, oftalmólogo, y se le realizarían analíticas y pruebas complementarias. Por otro lado convendría disponer de unidades de transición de la consulta infantil a la adulta para mejorar en la atención al adolescente. Y por último, la incorporación de psicólogos de apoyo en estas unidades multidisciplinares.
La consellera de Sanidad Universal y Salud Pública, Carmen Montón, fue la encargada de clausurar el encuentro.
