La Dra. Carmen Espinós presenta a la Reunió Anual de la Sociedad Española de Neurología un estudi finançat per la Fundació Per Amor a l’Art

La Dra. Carmen Espinós, investigadora principal de la Unitat de Genètica i Genòmica de Malalties Neuromusculars de l’CIPF i membre de l’Equip Wilson, acaba de presentar a Sevilla, a la Reunió Anual de la Sociedad Española de Neurología, un estudi finançat per la Fundació Per amor a l’Art, entre d’altres entitats.

El títol del panell és “Eines per a diagnòstic genètic d’atàxies i paraparèsies espàstiques”. Les atàxies cerbeloses i les paraparèsies espàstiques herediatàries són un grup heterogeni de malalties neurodegeneratives amb afectació del sistema nerviós central. El diagnòstic d’aquestes malalties no és senzill en la mesura que hi ha solapament de símptomes i altres malalties tenen com a signes addicionals atàxia i / o paraparèsia. Les bases moleculars són complexes a causa de la gran heterogeneïtat genètica existent. L’objectiu d’aquest estudi ha estat el desenvolupament d’una nova eina per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties. De moment, aquest treball ha permés el diagnòstic de 8 pacients dels 36 estudiats.

La Reunió Anual de la SEN és el principal esdeveniment científic i docent d’Espanya per als especialistes en neurologia i altres professionals de ciències afins. Els objectius principals d’aquesta trobada són actualitzar la formació dels membres de la SEN a les principals àrees de coneixement relacionades amb la neurologia, posar en comú la investigació més recent en aquest camp i estimular la relació i comunicació entre la neurologia i la societat. Reuneix a més de 3.000 experts nacionals, així com a diversos especialistes internacionals d’Estats Units, Alemanya, Gran Bretanya, França, Bèlgica, Suècia, Itàlia i Portugal, entre d’altres.