La Dra. Carmen Espinós presenta en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología un estudio financiado por la Fundació Per Amor a l’Art

La Dra. Carmen Espinós, investigadora principal de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares del CIPF y miembro del Equipo Wilson, acaba de presentar en Sevilla, en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, un estudio financiado por la Fundació Per Amor a l’Art, entre otras entidades.

El título del panel es “Herramientas para diagnóstico genético de ataxias y paraparesias espásticas”. Las ataxias cerbelosas y las paraparesias espásticas hereditarias son un grupo heterógeno de enfermedades neurodegenerativas con afectación del sistema nervioso central. El diagnóstico de estas enfermedades no es sencillo en tanto que existe solapamiento de síntomas y otras enfermedades tienen como signos adicionales ataxia y/o paraparesia. Las bases moleculares son complejas debido a la gran heterogeneidad genética existente. El objetivo de este estudio ha sido el desarrollo de una nueva herramienta para el diagnóstico genético de estas enfermedades. De momento, este trabajo ha permitido el diagnóstico de 8 pacientes de los 36 estudiados.

La Reunión Anual de la SEN es el principal evento científico y docente de España para los especialistas en neurología y otros profesionales de ciencias afines. Los objetivos principales de este encuentro son actualizar la formación de los miembros de la SEN en las principales áreas de conocimiento relacionadas con la neurología, poner en común la investigación más reciente en este campo y estimular la relación y comunicación entre la neurología y la sociedad. Reúne a más de 3.000 expertos nacionales, así como a diversos especialistas internacionales de Estados Unidos, Alemania, Gran Bretaña, Francia, Bélgica, Suecia, Italia y Portugal, entre otros.