FISABIO i la Fundació Per Amor a l’Art lideren un projecte d’investigació per a detectar necessitats no cobertes de pacients amb Malaltia de Wilson
Què és la Malaltia de Wilson?
La Malaltia de Wilson (EW) és una malaltia rara congènita, de tipus hereditari que produïx afectació y/o degeneració hepàtica, neurològica i lenticular. Una alteració en el gen ATP7B provoca l’acumulació de coure en diferents teixits, com el fetge, els nuclis basals i la còrnia, provocant múltiples manifestacions clíniques.
La dificultat diagnòstica per a l’EW ha de veure en l’heterogeneïtat de les manifestacions clíniques i amb l’absència d’una única prova que confirme la malaltia.
L’EW, com la resta de malalties rares, és un important problema de salut pública per l’impacte que té en la qualitat de vida de les persones malaltes i per la cronicitat, discapacitat i/o mortalitat que té associada, així com pels elevats costos mèdics, socials i emocionals que es produïxen en l’entorn familiar.
Vols participar en el projecte?
Des de l’Àrea de Malalties Rares de FISABIO-Salud Pública busquem la col·laboració de diferents:
– Professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs, hematòlegs, genetistes, etc.) o investigadors que estiguen directament implicats en el diagnòstic, tractament i seguiment dels afectats amb EW.
– Persones adultes afectades amb EW i pares o mares de menors afectats.
Sobre el projecte
“Conviviendo con la enfermedad de Wilson: La visión de pacientes, familiares y profesionales”
La Unitat Mixta d’Investigació sobre Malalties Rares de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) -Universitat de València, en col·laboració amb la Direcció General de Salut Publica de la Conselleria de Sanitat Universitat i Salut Pública, i La Fundació Per Amor A L’Art lideren el projecte d’investigació titulat “Conviviendo con la enfermedad de Wilson: La visión de pacientes, familiares y profesionales”
Durant l’any que ve, els investigadors estudiaran les necessitats mèdiques, socials i emocionals dels pacients amb esta malaltia i les seues famílies. A més, professionals sanitaris implicats en l’atenció de pacients amb ER aportaran la seua experiència al llarg del procés de diagnòstic i establiment del tractament.
La investigació comptarà amb la participació de pacients adults, així com de pares i mares de menors amb EW, amb l’objectiu d’identificar les posbiles carències que patixen els afectats en diferents etapes de la vida i atenent a aspectes tan diferents com l’accés a recursos sanitaris, informatius, assistencials i emocionals.
Per a desenrotllar l’estudi, s’aplicarà una metodologia d’investigació qualitativa, orientada cap a la intervenció, que combinarà entrevistes en profunditat i grups de discussió, en els que participaran activament persones amb EW, els seus familiars i professionals sanitaris. Es crearan diferents grups de discusió, en els que participaran activament persones amb EW, els seus familiars i professionals sanitaris.
Es crearan diferents grups de discussió: uns, formats per persones adultes afectades amb EW, els que abordaran l’autopercepció, l’evolució i la qualitat de vida; i altres, constituïts per pares i mares de menors amb esta patologia, que se centraran en la identificació de demandes concretes.
Les entrevistes en profunditat, dirigides a conéixer les dificultats associades a esta patologia, es realitzaran a professionals sanitaris (pediatres, hematòlegs, neuròlegs, genetistes, etc.) o investigadors que estiguen directament implicats en el diagnostique, tractament i seguiment dels afectats d’EW.
Contacte
1) Si eres professional sanitari o investigador i vols participar en este estudi, posa’t en contacte amb l’equip investigador:
Telèfon: 96 192 57 24
Mail: enfermedades_raras@gva.es
2) ) Si eres afectat o familiar i vols participar en este estudi, ompli el següent formulari i, a continuació, contacta amb l’equip investigador:
Telèfon: 96 192 57 24
Mail: enfermedades_raras@gva.es
Direcció
FISABIO-Salud Pública.
Avinguda de Cataluña, 21. 46020 València.
http://fisabio.san.gva.es/enfermedadesraras
