FISABIO y la Fundació Per Amor a l’Art lideran un proyecto de investigación para detectar necesidades no cubiertas de pacientes con Enfermedad de Wilson

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La Enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular. Una alteración en el
gen ATP7B provoca la acumulación de cobre en diferentes tejidos, como el hígado, los núcleos basales y la córnea, provocando múltiples manifestaciones clínicas.
La dificultad diagnostica para la EW tiene que ver la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas y con la ausencia de una única prueba que confirme la enfermedad.
La EW, como el resto de enfermedades raras, es un importante problema de salud pública por el impacto que tiene en la calidad de vida de las personas enfermas y por la cronicidad, discapacidad y/o mortalidad que tiene asociada, así como por los elevados costes médicos, sociales y emocionales que se producen en el entorno familiar.

¿Quieres participar en el proyecto?

Desde el Área de Enfermedades Raras de FISABIO-Salud Pública buscamos la colaboración de diferentes:

– Profesionales sanitarios (pediatras, neurólogos, hematólogos, genetistas, etc.) o investigadores que estén directamente implicados en el diagnostico, tratamiento y seguimiento de los afectados con EW.

– Personas adultas afectadas con EW y padres o madres de menores afectados.

Sobre el proyecto

«Conviviendo con la enfermedad de Wilson: la visión de pacientes, familiares y profesionales»

La Unidad Mixta de Investigación sobre Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (FISABIO)-Universitat de València, en colaboración con la Dirección General de Salud Publica de la Conselleria de Sanitat Universitat i Salut Pública, y La Fundació Per Amor A L’Art lideran el proyecto de investigación titulado “Conviviendo con la Enfermedad de Wilson: la visión de pacientes, familiares y profesionales.

Durante el próximo año, los investigadores estudiarán las necesidades médicas, sociales y emocionales de los pacientes con esta enfermedad y sus familias. Además, profesionales
sanitarios implicados en la atención de pacientes con ER aportarán su experiencia a lo largo del proceso de diagnóstico y establecimiento del tratamiento.

La investigación contará con la participación de pacientes adultos, así como de padres y madres de menores con EW, con el objetivo de identificar las posbiles carencias que sufren los afectados en diferentes etapas de la vida y atendiendo a aspectos tan diferentes como el acceso a recursos sanitarios, informativos, asistenciales y emocionales.

Para desarrollar el estudio, se aplicará una metodología de investigación cualitativa, orientada hacia la intervención, que combinará entrevistas en profundidad y grupos de discusión, en los que participarán activamente personas con EW, sus familiares y profesionales sanitarios.

Se crearán diferentes grupos de discusión: unos, formados por personas adultas afectadas con EW, quienes abordarán la autopercepción, la evolución y la calidad de vida; y otros, constituidos por padres y madres de menores con esta patología, que se centrarán en la identificación de demandas concretas.

Las entrevistas en profundidad, dirigidas a conocer las dificultades asociadas a esta patología, se realizarán a profesionales sanitarios (pediatras, hematólogos, neurólogos, genetistas, etc.) o investigadores que estén directamente implicados en el diagnostico, tratamiento y seguimiento de los afectados de EW.

Contacto

1)  Si eres profesional sanitario o investigador y quieres participar en este estudio, ponte en contacto con el equipo investigador:
Teléfono: 96 192 57 24

Mail: enfermedades_raras@gva.es

2) Si eres afectado/a o familiar y quieres participar en este estudio, cumplimenta el siguiente formulario y, a continuación, contacta con el equipo investigador:

Teléfono: 96 192 57 24

Mail: enfermedades_raras@gva.es

Dirección

FISABIO-Salud Pública.
Avenida de Cataluña, 21. 46020 Valencia.
http://fisabio.san.gva.es/enfermedadesraras