Variants de trencament de tràfic en la malaltia de Wilson
“La Fundació Per Amor a L’Art ens proporciona el suport econòmic essencial per a continuar l’estudi de la malaltia de Wilson a nivell cel·lular i sistèmic”.
– Dr. Ignacio Vicente Sandoval
Descripció:
El coure és essencial per a la vida i, al mateix temps, altament perillós. El que no necessitem és tòxic, per la qual cosa és ràpidament neutralitzat i eliminat.
Hi ha dos proteïnes que faciliten la seua eliminació. Es diuen ATP7A i ATP7B. I si patixen una mutació, apareixen efectes dispars i dramàtics. Mutacions en ATP7A provoquen la malaltia de Menkes; i mutacions en ATP7B, la malaltia de Wilson.
Per a continuar l’estudi de la malaltia a nivell cel·lular i sistèmic, la Fundació Per Amor a L’Art ens proporciona el suport econòmic necessari, i també ens proporciona la comunicació amb metges i investigadors especialitzats. Experts molt encabotats a millorar el diagnòstic primerenc, la qual cosa és essencial per al tractament efectiu d’esta malaltia, que de forma general continua sent diagnosticada malament i amb retard.
Col·laborador:
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Investigador principal:
Ignacio Vicente Sandoval del Río
isandoval@cbm.csic.es
Data del projecte: Maig 2015 – Abril 2019
Resultats i publicacions: