Les fundacions Per Amor a l’Art i FISABIO estudiaran la situació real de la Malaltia de Wilson a Espanya
- Actualment, a nivell nacional, no hi ha un registre poblacional sobre la malaltia de Wilson i es desconeix la seua prevalença real.
- L’objectiu és identificar la prevalença de la malaltia i descriure les característiques clíniques i sociodemogràfiques.
- Les dos entitats han signat un conveni per a la realització de l’estudi, en el qual participaran totes les Comunitats Autònomes, a excepció de Catalunya.
La Fundació per Amor a l’Art impulsa un estudi estatal sobre la Malaltia de Wilson, que coordinarà la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), dependent de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, i en què participaran l’Institut de Recerca en Malalties Rares de l’Institut de Salut Carlos I, així com totes les comunitats autònomes, a excepció de Catalunya.
L’objectiu del mateix és determinar la situació actual d’esta patologia, ja que actualment, a nivell nacional, no existeix un registre poblacional sobre la malaltia de Wilson i es desconeix la seua prevalença real. Segons el consorci internacional de referència en Malalties Rares Orphanet, la prevalença estimada d’esta patologia és de 30 casos per milió.
“Este projecte oferirà una visió epidemiològica de la malaltia, i se suma als resultats obtinguts en un estudi autonòmic anterior, realitzat per les dos entitats, que ha permés l’elaboració d’una guia i un pòster sobre la malaltia, que ajudarà a pacients i familiars a conviure amb la mateixa, i també facilitarà el diagnòstic precoç. A la vista de la utilitat d’este estudi hem decidit donar ara el salt a l’àmbit nacional “, afirma Susana Lloret, directora de la Fundació Per Amor a l’Art.
El nou projecte pretén identificar la prevalença i incidència d’esta malaltia a Espanya i descriure, entre altres, les característiques clíniques i sociodemogràfiques de les persones afectades per esta patologia. “Este estudi ens permetrà conèixer la prevalença real d’esta malaltia a nivell nacional, i en cadascuna de les comunitats autònomes que hi participen, i fomentarà la posterior realització de projectes d’investigació centrats en la identificació dels factors de risc, amb la finalitat última de realitzar una millor prevenció i un diagnòstic precoç de la mateixa “, explica Clara Cavero, cap de l’Àrea de Malalties Rares de FISABIO-Salut Pública.
Conèixer la situació real dels pacients amb malaltia de Wilson a nivell nacional donarà més visibilitat a la malaltia i serà de gran ajuda a l’hora d’identificar els casos, augmentant el coneixement de la malaltia i millorant l’atenció sociosanitària que reben els afectats i, per tant, incrementant la qualitat de vida d’estes persones i els seus familiars.
La malaltia de Wilson
La Malaltia de Wilson és una malaltia rara congènita, de tipus hereditari, que produeix afectació i / o degeneració hepàtica, neurològica i lenticular. El gen anòmal identificat per a esta malaltia és el atp7b, situat al Cromosoma 13 i responsable de regular la proteïna transportadora del coure en el metabolisme. Una alteració en este gen provoca l’acumulació d’este metall en diferents teixits, com fetge, nuclis basals i còrnia, provocant múltiples manifestacions clíniques.
Fundació FISABIO
L’Àrea d’Investigació en Malalties Rares de FISABIO-Salut Pública té una àmplia experiència en projectes de recerca sobre malalties rares, tant europeus com nacionals i regionals. Anteriorment ja ha coordinat un estudi de similars característiques sobre la Síndrome de Marfan emmarcat dins projecte “Xarxa Espanyola de Registres de Malalties Rares per a la Investigació” (SpainRDR). Este estudi sobre la Síndrome de Marfan és, fins a la data, l’estudi nacional sobre una malaltia rara en què més Comunitats han participat (15 de les 17 comunitats autònomes).
La Fundació per Amor a L’Art
La impulsora d’esta iniciativa és la Fundació Per Amor a l’Art. Una entitat dedicada a l’art (busca desenvolupar la sensibilitat artística en la societat posant la col·lecció “Per Amor a l’Art” al seu abast), la investigació (estudia i divulga aspectes relacionats amb la malaltia de Wilson i altres malalties rares) i la ajuda social (atén els més necessitats, principalment xiquets en situació de vulnerabilitat). La seua àrea d’investigació ha impulsat diferents projectes per tal de comprendre millor esta malaltia, divulgar coneixements i desenvolupar nous i millors tractaments. També coordina el grup d’experts en la malaltia de Wilson, tant a nivell clínic com d’investigació, denominat “Equip Wilson”, del qual formen part investigadors del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa, del Centre d’Investigació Mèdica Aplicada de Pamplona, de la Fundació FISABIO, del Centre d’Investigació Príncep Felip, i clínics experts en Wilson d’hospitals com l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe i l’Hospital Clínic Universitari de València, entre altres.
Lucía Paramo (Investigadora de Fisabio), Susana Lloret (Directora de la Fundació Per Amor a l’Art) i Clara Cavero (cap de l”area de Malalties Rares de Fisabio-Salut Pública)