FISABIO i la Fundació Per Amor a L’Art lideren un projecte d’investigació per a detectar necessitats no cobertes de pacients amb malaltia de Wilson

El projecte abordarà la prevenció de la malaltia i l’atenció a les persones que la patixen i el seu entorn

• L’objectiu és analitzar les necessitats mèdiques, socials i emocionals dels pacients que patixen esta patologia.
• La malaltia de Wilson (EW) és una malaltia rara congènita que produïx afectació hepàtica i neurològica, i presenta diverses manifestacions clíniques.

La Unitat Mixta d’Investigació sobre Malalties Rares de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) -Universitat de València, en col·laboració amb la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat Universitat i Salut Pública, i la Fundació Per Amor a L’Art lideren el projecte d’investigació titulat: “Conviviendo con la Enfermedad de Wilson: la visión de pacientes, familiares y profesionales”.

Durant l’any que ve els investigadors estudiaran les necessitats mèdiques, socials i emocionals dels pacients amb esta malaltia i les seues famílies. A més, professionals sanitaris implicats en l’atenció de pacients amb ER aportaran la seua experiència al llarg del procés de diagnòstic i establiment del tractament.

La investigació comptarà amb la participació de pacients adults, així com de pares i mares de menors amb EW, amb l’objectiu d’identificar les possibles carències que patixen els afectats en diferents etapes de la vida i atenent a aspectes tan diferents com l’accés a recursos sanitaris, informatius, assistencials i emocionals.

“Este projecte es constituïx com una línia fonamental que dirigix els seus objectius tant a la prevenció de la malaltia com a l’atenció de les persones que la patixen i el seu entorn”, assenyala la responsable de l’Àrea de Malalties Rares de la Fundació FISABIO, Clara Cavero.

“Estem treballant actualment per a crear un equip multidisciplinari i interconnectat, l’equip Wilson, que des de diferents perspectives done respostes a estos pacients”, assenyala Susana Lloret, directora general de la Fundació Per Amor a L’Art. Per a desenrotllar l’estudi, s’aplicarà una metodologia d’investigació qualitativa, orientada cap a la intervenció, que combinarà entrevistes en profunditat i grups de discussió, en els que participaran activament persones amb EW, els seus familiars i professionals sanitaris. Es crearan diferents grups de discussió: uns, formats per persones adultes afectades amb EW, els que abordaran l’autopercepció, l’evolució i la qualitat de vida; i altres, constituïts per pares i mares de menors amb esta patologia, que es centraran en la identificació de demandes concretes. Les entrevistes en profunditat, dirigides a conéixer les dificultats associades a esta patologia, es realitzaran a professionals sanitaris (pediatres, hematòlegs, neuròlegs, etc.) que estiguen directament implicats en el diagnòstic, tractament i seguiment dels afectats d’EW.

La Malaltia de Wilson és una malaltia rara congènita, de tipus hereditari que produïx afectació i/o degeneració hepàtica, neurològica i lenticular. Una alteració en el gen ATP7B provoca l’acumulació de coure en diferents teixits, com el fetge, els nuclis basals i la còrnia, provocant múltiples manifestacions clíniques.

La dificultat diagnòstica per a l’EW ha de veure l’heterogeneïtat de les manifestacions clíniques i amb l’absència d’una única prova que confirme la malaltia.

L’EW, com la resta de malalties rares, és un important problema de salut pública per l’impacte que té en la qualitat de vida de les persones malaltes i per la cronicitat, discapacitat i/o mortalitat que té associada, així com pels elevats costos mèdics, socials i emocionals que es produïxen en l’entorn familiar.

Sobre la Fundació Per Amor a L’Art

Fundació per Amor a L’Art és un referent a Espanya en l’impuls de la investigació de malalties rares i, molt en particular, sobre la malaltia de Wilson. Desenrotlla i col·labora en nombrosos projectes d’investigació i ha participat en uns quants seminaris i jornades en col·laboració amb entitats com el Centre d’Investigació Mèdica Aplicada (Navarra), el Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (Madrid) i Centre d’Investigació Príncep Felipe de València.