La Fundació per Amor a l’Art i el CIPF col·laboren en la investigació de la malaltia de Wilson

La col·laboració permetrà avançar en el diagnòstic i la prognosi de la Malaltia de Wilson 

• En el projecte participa el Servici d’Hepatologia, el de Gastroenterologia Infantil, el Servici de Neuropediatría i el de Neurologia de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe
  

València (13/01/2016).- Este matí s’han reunit en el Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) el seu director, D. Enrique Alborch i la D. Susana Lloret Segura, vicepresidenta de la Fundació per Amor a l’Art de la Comunitat Valenciana (FPAA), per a firmar un acord de col·laboració per al Projecte “Avanzar en el diagnóstico y prognosis de la enfermedad de Wilson”, dirigit per la Dra. Carmen Espinós, investigadora principal de la Unitat de Genètica i Genòmica de Malalties Neuromusculars del CIPF, les línies d’investigació de la qual se centren actualment en la genètica i fisiopatologia de trastorns neurodegenerativos poc freqüents.

En virtut d’este acord de col·laboració, la FPAA realitzarà una aportació econòmica per a incorporar un investigador predoctoral al Projecte durant tres anys i per a sufragar els gastos derivats del projecte.

El Projecte de la Dra. Espinós proposa l’estudi genètic a fi d’aconseguir un diagnòstic definitiu en els pacients amb Malaltia de Wilson (EW) de la Comunitat Valenciana i de portadors de familiars sans per a una millora en l’atenció que tots ells reben actualment. Amb este fi, este projecte té com a objectius caracteritzar les variants genètiques que puguen contribuir al fenotip dels pacients Wilson i identificar biomarcadors de la malaltia, útils per al pronòstic de la mateixa i per a valorar el tractament de nous fàrmacs.

L’EW és una malaltia rara amb una prevalença estimada de 1/30.000, debuta en un ampli marge d’edats entre els 5 i els 50 anys, encara que habitualment en la segona-tercera dècada de vida. Clínicament cursa amb manifestacions hepàtiques, neurològiques i de conducta. Esta malaltia es produïx per l’acumulació progressiva de coure en l’organisme, a causa d’una fallada en l’excreció biliar del coure, originat per un mal funcionament de la proteïna codificada pel gen ATP7B que s’encarrega del transport del coure i es localitza en el citoplasma dels hepatòcits.

En el diagnòstic molecular i reclutament de mostres de pacients la Unitat de Genètica i Genòmica del CIPF col·laborarà amb la Dra. Marina Berenguer, la Dra. Begoña Polo, les Dres. Isabel Sastre i Irene Martínez i el Dr. Miguel Tomás dels Servicis d’Hepatologia, de Gastroenterologia Infantil, de Neurologia i Neuropediatría, respectivament, de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, i es contactarà amb altres centres hospitalaris de la Comunitat Valenciana per a aconseguir una sèrie el més extensa possible. En col·laboració amb els metges, una vegada el diagnòstic molecular s’haja resolt, es treballarà per a la realització d’una correlació genotip-fenotip relacionant trets clínics amb la mutació identificada.