Estudiem la situació real de la Malaltia de Wilson en Espanya
“Per a visibilitzar una malaltia rara i fomentar la seua investigació en tots els àmbits és fonamental conèixer la seua prevalença. És un èxit de l’equip que la malaltia de Wilson s’incloga en el Registre Estatal de Malalties Rares, així com en tots els Registres Autonòmics de Malalties Rares. Anem pel bon camí”.
– Dra. Clara Cavero
Descripció:
La Fundació per Amor a l’Art impulsa un estudi estatal sobre la Malaltia de Wilson, que coordina la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), dependent de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, i en què participen l’Institut de Recerca en Malalties Rares de l’Institut de Salut Carlos III, així com totes les comunitats autònomes, a excepció de Catalunya.
L’objectiu del mateix és determinar la situació actual d’esta patologia, ja que actualment, a nivell nacional, no existeix un registre poblacional sobre la malaltia de Wilson i es desconeix la seua prevalença real. Segons el consorci internacional de referència en Malalties Rares Orphanet, la prevalença estimada d’esta patologia és d’entre 10 i 90 casos per milió.
Este projecte oferirà una visió epidemiològica de la malaltia, i se suma als resultats obtinguts en un estudi autonòmic anterior, realitzat per les dos entitats, que ha permés l’elaboració d’una guia i un pòster sobre la malaltia, que ajudarà a pacients i familiars a conviure amb la mateixa, i també facilitarà el diagnòstic precoç.
El nou projecte pretén identificar la prevalença i incidència d’esta malaltia a Espanya i descriure, entre altres, les característiques clíniques i sociodemogràfiques de les persones afectades per esta patologia.
Conèixer la situació real dels pacients amb malaltia de Wilson a nivell nacional donarà més visibilitat a la malaltia i serà de gran ajuda a l’hora d’identificar els casos, augmentant el coneixement de la malaltia i millorant l’atenció sociosanitària que reben els afectats i, per tant, incrementant la qualitat de vida d’estes persones i els seus familiars.
Col·laborador:
FISABIO
Investigadora principal:
Clara Cavero
Data del projecte: Maig 2017-Agost 2018
Resultats i publicacions:
Resum de l’estat del projecte, any 2017