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Seguimos trabajando en la detección precoz de la Enfermedad de Wilson  

 

Nuevo encuentro del Equipo Wilson. Una parte del personal investigador y médico que lo integra se reunió hace unos días en las dependencias del Centro de Investigación Príncipe Felipe. La reunión estuvo liderada por la doctora Carmen Espinós, investigadora del centro, y tuvo como objetivo principal la puesta en común de los avances en los proyectos que se están realizando, así como la búsqueda de nuevas sinergias.

Se ha puesto énfasis en la importancia de recoger información tanto del número de pacientes en los que se sospecha la enfermedad de Wilson, del número en los que se confirma el diagnóstico y del Hospital en el que se desarrolla el proceso. Un estudio reciente impulsado por la Fundació Per Amor a l’Art y realizado por FISABIO(*) en la Comunidad Valenciana ha revelado una distribución desigual de los casos diagnosticados, tanto por hospitales como por provincias.

Sin ir más lejos, en la Comunidad Valenciana diagnosticados de Enfermedad de Wilson  sólo hay 12 casos por millón de habitantes, cuando según las estimaciones de la Comunidad Científica debería haber alrededor de 30 casos por millón; es decir, es posible que se “escapen” de un diagnóstico precoz un número importante de casos. Estas cifras muestran claramente la necesidad de aumentar la información sobre la Enfermedad de Wilson entre los médicos de familia y pediatras de Atención Primaria.

Con este objetivo, la Fundació Per Amor a l´Art está preparando una campaña cuyo lema es: «No se reconoce lo que no se conoce. Conoce a Wilson, puedes cambiarle la vida». Esta campaña de divulgación se apoyará en carteles informativos que se distribuirán en los Centros de Salud de la Comunidad Valenciana y que presentarán de una forma fácil a “Wilson”, con su clínica y pruebas de laboratorio básicas, con la finalidad de facilitar a médicos y pediatras un diagnóstico precoz de esta enfermedad.

Además del objetivo del diagnóstico precoz, también se han puesto sobre la mesa los avances que se están realizando a la hora de conocer la genética de los casos diagnosticados de Enfermedad de Wilson en la Comunidad Valenciana, y otros aspectos relacionados con el origen de la enfermedad y su evolución.

 

(*) Informe “Conviviendo con la Enfermedad de Wilson: la visión de pacientes, familiares y profesionales”, elaborado por la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG y dirigido por Clara Cavero.

 

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