Estudiamos la situación real de la Enfermedad de Wilson en España
«Para visibilizar una enfermedad rara y fomentar su investigación en todos los ámbitos es fundamental conocer su prevalencia. Es un éxito del equipo que la Enfermedad de Wilson se incluya en el Registro Estatal de Enfermedades Raras así como en todos los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras. Vamos por el buen camino».
– Dra. Clara Cavero
Descripción:
La Fundació per Amor a l’Art impulsa un estudio estatal sobre la Enfermedad de Wilson, que coordina la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), dependiente de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, y en el que participan el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, así como todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Cataluña.
El objetivo del mismo es determinar la situación actual de esta patología, ya que actualmente, a nivel nacional, no existe un registro poblacional sobre la enfermedad de Wilson y se desconoce su prevalencia real. Según el consorcio internacional de referencia en Enfermedades Raras Orphanet, la prevalencia estimada de esta patología es de entre 10 y 90 casos por millón.
Este proyecto ofrecerá una visión epidemiológica de la enfermedad, y se suma a los resultados obtenidos en un estudio autonómico anterior, realizado por ambas entidades, que ha permitido la elaboración de una guía y un póster sobre la enfermedad, que ayudará a pacientes y familiares a convivir con la misma, y también facilitará el diagnóstico precoz.
El nuevo proyecto pretende identificar la prevalencia e incidencia de esta enfermedad en España y describir, entre otras, las características clínicas y sociodemográficas de las personas afectadas por esta patología.
Conocer la situación real de los pacientes con enfermedad de Wilson a nivel nacional dará mayor visibilidad a la enfermedad y será de gran ayuda a la hora de identificar los casos, aumentando el conocimiento de la enfermedad y mejorando la atención sociosanitaria que reciben los afectados y, por tanto, incrementando la calidad de vida de estas personas y sus familiares.
Colaborador:
Fundación para Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (FISABIO)
Investigadora principal:
Clara Cavero
Fecha del proyecto: Mayo 2017-Agosto 2018
Resultados y publicaciones: